| SNP分析
SNP(single nucleotide polymophism),即单核苷酸多态,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。与STR相比,SNP更丰富地存在于基因组中,据估计在人类基因组中,每千个核苷酸就有一个以上的SNP,因此整个人类基因组中共有300万以上的SNP。
由于每个SNP位点通常仅含2种等位基因一双等位基因(biallele),就单个SNP而言只有两种变异体,变异程度低于微卫星DNA,但SNP在整个基因组中数量巨大,分布密集,因此就整体而论,SNP的多态性要高得多。而且由于SNP是二态的,在基因组中筛查SNP往往只需+/-分析,易于自动化批量检测,因而被认为是新一代的遗传标记。在蛋白质编码区的SNP被称为cSNP,它们和位于表达调控序列中的SNP在功能或致病方面具有更重要的意义。 |